Новейшие методы

Тест на дауна при беременности

Содержание статьи

скрыть содержимое

СодержаниеАмниоцентез инвазивное исследование на ДаунаАнализ на синдром Дауна при беременности амниоцентезВопросы и ответы по анализ крови на синдром даунаУльтразвук в перинатальный периодВиды УЗИДиагностика первого триместраСканирование во втором триместреАнализы на синдром Дауна у беременных расшифровкаПричины появления синдрома ДаунаВ чем заключается анализ …

Амниоцентез инвазивное исследование на Дауна

В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача — сохранение беременности или ее прерывание.

Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:

  1. Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
  2. Попаданием инфекции в организм плода.
  3. Разрывом водных оболочек раньше срока.

Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.

Анализ на синдром Дауна при беременности амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

Бесплатный прием репродуктолога в клинике «Центр ЭКО»
по 30 ноября 2019Осталось дней: 10

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО — что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

Читать статью

Вопросы и ответы по анализ крови на синдром дауна

Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см! В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст. Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10% Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000! Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ? Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня: БРГ46,6мм ЛЗР60,5мм длина левой и правой бедренной кости 29,0мм длина правой и левой плечевой кости 27,4мм окружность живота136.0мм Окружность головки 168.0мм цефалический индекс 75.4% длина костей правой и левой голени 25,0мм длина костей правового и левого предплечья 25,0мм Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10% Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед Предполагаемая масса плода:295г Предполагаемый рост плода:13см

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При , проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.


Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Анализы на синдром Дауна у беременных расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями

Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

В чем заключается анализ крови на синдром дауна

На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод. Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.

Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.

Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.

Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.

Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.

Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.

Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее. Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.

Можно ли по узи определить синдром дауна

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию. Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

  • узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
  • наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
  • косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
  • плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
  • укороченный (маленький) череп;
  • укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • гипотония (слабый тонус) мышц;
  • аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
  • широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами — в мизинце наблюдается искривление,
  • на ладонях имеется единственная поперечная складка;
  • короткие конечности;
  • наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
  • нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
  • патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
  • ребёнок может родиться с лейкозом;
  • ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
  • голос хриплый;
  • чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты — педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

  • Пирацетам, Аминолон, Церебролизин — для нормализации кровообращения в головном мозге;
  • нейростимуляторы;
  • витаминные комплексы — для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом, сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет. 

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой.  На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.  

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» — это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Специально для nashidetki.net- Кира Данет

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

  1. Трисомия — подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
  2. Мозаицизм — явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома — со сглаженной клинической картиной — относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
  3. Транслокация — происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

  1. Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна. 
  2. Близкородственный брак (связь).
  3. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
  4. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов. По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери. Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала. Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности. Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

  • Ярко выраженная плоскость лица.
  • Анатомическое укорочение черепа.
  • Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
  • Плоский затылок.
  • Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
  • Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
  • Аномальное развитие зубной ткани.
  • Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали. Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет. Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста. Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований. Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Можно ли предупредить патологию профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Диагностика генетического заболевания в период беременности

Первое, что прописывают врачи для диагностики – сдача анализа крови для определения кариотипа. За счет полученных результатов можно увидеть общий набор хромосом у родителей. Аномальным считается кариотип с 21 хромосомой.

Также может показать проблему и пройдённая УЗИ-диагностика в 1 триместре. Специалист обязательно проверяет у плода толщину воротникового пространства: в случае, если этот показатель будет более 2,5 мм, то высок риск наличия синдрома Дауна.

Применяются и биохимические тесты, которые проводят на 10 неделе беременности. Анализы могут определить уровень хорионического гормона, также изучается плазменный протеин А в крови беременной женщины. На 16 неделе назначают тройной тест альфа-фетопротеина и эстриола.

Если при проведении УЗИ и биохимии врач обнаружит подозрение на данную патологию, пациентку могут записать на хорионбиопсию, которая поможет изучить оболочку плода.

К методам выявления синдрома Дауна относят:

  • амниоцентез, для которого назначают анализ околоплодных вод женщины;
  • антенная диагностика, помогает определить показатели венозной крови;
  • УЗИ для определения воротничковой зоны;
  • общее исследование протеина А;
  • проведение тройного теста.

Самые эффективные способы диагностики – хорионбиопсия и амниоцентез, однако они несут определенный риск как для матери, так и для плода.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.


Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Основные признаки синдрома Дауна у ребенка и взрослого

Существует ряд основных признаков данного генетического заболевания у новорожденных, детей более старшего возраста и взрослых. Причем более 80 % детей с этим синдромом похожи друг на друга, но очень отличаются от родителей.

Говоря про грудничков, стоит отметить следующее:

  • вес и рост ниже среднего – средний вес до 3 кг, рост – около 45 см;
  • короткая голова, а отдел черепа, где располагается мозг, имеет небольшой продольный, но широкий поперечный диаметр;
  • наличие третьего родничка;
  • почти у 75 % таких детей затолок имеет приплюснутую форму;
  • у 80 % детей – монголоидный разрез глаз, нередко встречается косоглазие;
  • на радужке глаз наблюдаются пигментные пятна диаметром до 1,5 мм;
  • шея – широкая, короткая, на ней располагается глубокая складка;
  • язык – крупный, в 50 % случаев полностью не помещается во рту;
  • у 40 % детей нос очень короткий, а переносица вдавлена в лоб;
  • челюсти маленькие, небо «готическое»;
  • рот обычно приоткрыт, что вызвано снижением тонуса мышц, которые закрывают челюсть;
  • ушные раковины небольшие, видоизменённые, несимметричные, могут быть мягкие;
  • по сравнению с длиной тела конечности очень укорочены более чем у 60 % новорожденных;
  • ладони у детей короткие, широкие, мизинцы обычно искривлены.

Однако у 10 % новорожденных с такой проблемой данные симптомы могут быть выражены слабо. А многое из вышеперечисленных, наоборот, присутствует и у здоровых детей. Потому ставить диагноз «Синдром Дауна» на основе только визуальных факторов нельзя – это может доказать только проведенный генетический анализ.



Оставьте свой комментарий

Вы должны авторизоваться чтобы оставить комментарий