Новейшие методы

Генетический анализ крови расшифровка

Содержание статьи

скрыть содержимое

СодержаниеАмниоцентезГенетический анализ плодаЕще по теме Консультация генетика при беременностиОтправляют к генетикуГенетикПро скрининги и т.п. при беременности после 35 лет1-ый скрининг и генетикВрач-генетикгенетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна.маловодие- к генетику?Посоветуйте ГенетикаПро генетиков в Филатовской вопросконсультация генетика генетика…..Консультация генетикаконсультация …

Амниоцентез

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода

Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц

Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери)

Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Генетический анализ плода

Женщина проходит обследование во время беременности, чтоб выявить вероятность рождения ребенка с пороками развития и по возможности предупредить их

УЗИ помогает обнаружить хромосомную или генетическую аномалию уже на 10-14 неделе гестации. При визуализации плода специалист может заметить несоответствие роста и веса эмбриона возрастным нормам, нарушение строения сердца или костной системы, расширение почечной лоханки, кисту головного мозга, шейные складки (говорят о скоплении подкожной жидкости), отсутствие или укорочение носовой кости. Последние два признака с высокой долей вероятности указывают на хромосомное заболевание — синдром Дауна.

Поскольку клетки плаценты или амниотической жидкости имеют тот же набор генов, что и плод, то они используются для лабораторного исследования. Оно показывает наличие или отсутствие хромосомы, присутствие мутации или ген, связанный с аномалией.

Инвазивные методы сбора материала для генетических анализов плода:

  • амниоцентез. Для лабораторного исследования требуется околоплодная жидкость. Для этого специальной иглой прокалывается матка через живот и откачивается примерно 4 чайные ложки амниотической жидкости. Процедура занимает несколько минут и может осуществляться как под местной анестезией, так и без нее. При помощи ультразвука врач определяет местоположение плода, чтоб его не задеть. Генетический анализ показывает хромосомные нарушения, степень зрелости легких и расщепление позвоночника;
  • биопсия хориона. Для анализа берут клетки, из которых формируется плацента. В зависимости от расположения хориона делается пункция через переднюю брюшную стенку или через прокол влагалища и шейки матки. Анализ проводится в первом триместре и показывает пол будущего ребенка, что может иметь значение, если у родителей есть заболевания, передающиеся с Х-хромосомой;
  • плацентоцентез. Для исследования берется плацента. Необходимо для того чтоб узнать как перенесенное матерью инфекционное заболевание (ОРВИ, герпес) повлияло на плод. Делается на 16-20 недели беременности под общей анестезией;
  • кордоцентез. Исследуется кровь из пуповины. Проводится только с 18 недели гестации. Забор крови плода происходит через прокол передней брюшной стенки, матки и плодной оболочки.

Если подтверждены нарушения развития, то женщине предлагают сделать прерывание беременности по медицинским показаниям.

Источник статьи: http://pro-analiz.ru/

Еще по теме Консультация генетика при беременности

Отправляют к генетику

Консультация генетика. Первый скрининг во время беременности : УЗИ воротниковой зоны. Беременность после 35 лет. Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше? В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику ?

Генетик

Генетик. Медицинские вопросы. Беременность и роды. а консультация генетика в любом случае просто формальность (имхо) — если результаты скрининга неоднозначны, то чтобы их прояснить нужно делать инвазивную процедуру.

Про скрининги и т.п. при беременности после 35 лет

Консультация генетика, что дальше ? Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? Хотелось бы дать совет тем, у кого скрининг впереди.

1-ый скрининг и генетик

1-ый скрининг и генетик. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. Направили к генетику, записалась на пятницу. Вопрос: что будет делать генетик ? Зачем нужна его консультация ?

Врач-генетик

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? Не можно, а нужно. Я записана в Генетико на декабрь, то пойду с мужем

Важно знать о заболеваниях рода и с его, и с моей стороны. Вообще, к генетику лучше всего идти с результатами двойного и тройного..

генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна.

…что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на Пренатальный скрининг. Дородовая диагностика. Обследования при беременности. Пренатальный скрининг при беременности — УЗИ, анализ крови на ХГЧ, нормы.

маловодие- к генетику?

На УЗИ недавнем обнаружили у меня маловодие, все остальное нормально. Узистка сказала, что это может быть просто индивидуальная особенность (хотя в 1 бер ставили многоводие), а участковая гинеколог отправила к генетику.

Посоветуйте Генетика

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? Консультация генетика, что дальше ? Беременность : первый и второй скрининг — оцениваем риски. А результат — в реге:) Жаль, что ты в Питере, а то я бы тебе посоветовала в ЦИР сходить к Гузову.

Про генетиков в Филатовской вопрос

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия..

консультация генетика

консультация генетика. Развитие плода. Беременность и роды. консультация генетика. Я впервые сегодня попала в ЦПС думала только запишусь .. однако нет .. я попала тут же к акушеру-геникологу и потом к генетику … девочки…. врачи просто супервнимательные, у меня…

генетика…..

Консультация генетика, что дальше ? генетический анализ. …к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? Отправляют к генетику.

Консультация генетика

Отправили Вас на консультацию только потому что Вам 35 лет. Всех отправляют в таком возрасте. Могут попугать типа тем старше тем генетический анализ. Консультация генетика, что дальше ? В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику ?

консультация генетика

консультация генетика. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. Рассказала своему доктору о том, что на сроке 2-х недель сделала флюрографию (не зная о беременности ).

Консультация генетика

В мой контракт входит консультация генетика, и мне на следующей неделе нужно будет пойти. Хочу узнать, что из себя представляет эта консультация — типа какие Посмотрите другие обсуждения: Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ?

Что это значит? Чем это грозит?

Когда я была беременная 2 года назад, у меня такого анализа не было, значит это не запланированный, а почему тогда ей надо это пройти? Может что-то увидели на УЗИ? И как я понимаю- это берется анализ околоплодных вод?

Генетик

Консультация генетика, что дальше ? В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику ? Девочки, вот скажите, слышала или мне кажется, что после 35 консультация генетика положена. Имею ввиду в ЖК должны направить.

беременность после 35

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ? Беременность и рождение ребенка после 35 лет — как забеременеть и с какими проблемами можно столкнуться?

Генетик

Просто после 35 вероятность начинает _увеличиваться_. У меня две знакомые барышни с такими проблемами: у первой в 22 года дочка с микоцефалией родилась, у второй в 19 с гидроцефалией. Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше ?

Ультразвуковое сканирование

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Нуждаетесь ли лично вы в медико-генетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

  1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?
  2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?
  3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?
  4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?
  5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?
  6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?
  7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Пренатальный скрининг. Зачем это нужно

Чаще всего к генетикам идут будущие родители. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство — уже во время оной. Генетический анализ в этом случае нужен для того, чтобы понять — грозит ли будущему ребенку наследственное или врожденное заболевание.

Что дают эти знания?

К сожалению, избавлять будущего ребенка от наследственных заболеваний врачи пока не умеют. «Единственное исключение, — объясняет Владислав Сергеевич Баранов, член-корреспондент РАМН, зав. Лабораторией пренатальной диагностики Санкт-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, — лечение гемолитической анемии у плода, которое наступает при резус-несовместимости плода с матерью. Еще недавно такие дети были обречены. А сегодня им делают внутриутробное переливание крови через пуповину. В нашей стране такая операция впервые была проведена около 15 лет назад в Институте им. Д. О. Отта».

Но есть множество других причин, по которым генетический анализ надо делать. В частности, если у плода обнаружено не наследственное, а врожденное заболевание (появившееся в результате неправильного формирования во время беременности), то с помощью современных методов можно спасти ему жизнь. Заранее зная о возможных пороках, врачи могут сделать экстренную операцию в первые дни, а иногда — часы жизни ребенка.

— Некоторые наследственные болезни обмена, — считает профессор Екатерина Юрьевна Захарова, к. м. н., сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН, — такие, как фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь Фабри, также можно лечить в том случае, если ребенок находится под наблюдением специалистов сразу же после рождения. Строгая диета и индивидуально подобранные препараты позволяют практически полностью реабилитировать детей.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

  • если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
  • если пара имеет кровное родство;
  • если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
  • в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
  • если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Консультация генетика. Когда обращаться за помощью

Медико-генетическую консультацию лучше всего получить в то время, когда вы только планируете беременность, говорит профессор Баранов. Уже на этой стадии можно начать профилактику возможных заболеваний у будущих детей.

Обследуя супружескую пару, врач-генетик прежде всего поинтересуется теми заболеваниями, которые встречались в роду у мужчины и у женщины. Дело в том, что разные заболевания наследуются по-разному. Одни проявляются в тех случаях, если один из родителей болен. Другие поражают детей определенного пола — как, например, гемофилия, которая передается из поколения в поколение, но проявляет себя только у мужчин.

Случается и так, что вполне здоровый человек, сам того не зная, является носителем поврежденного гена, который у будущего ребенка может вызвать тяжелое заболевание.

— Наиболее частые болезни, для которых мы настоятельно рекомендуем будущим родителям пройти предварительное тестирование, — это муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), адрено-генитальный синдром, — говорит профессор Баранов, — причиной этих заболеваний чаще всего бывает так называемое скрытое носительство поврежденных генов — когда родители сами не знают об этом, но особенно велика реальная возможность рождения больного первенца. Тестирование носительства этих заболеваний включено в генетический паспорт репродуктивного здоровья, который уже сегодня активно используется в клиниках.

Случайные находки гетерозиготных, то есть одновременных носителей таких заболеваний, не так редки: время от времени выявляются супружеские пары с поврежденным геном муковисцидоза — тяжелого заболевания, при котором легкие и желудочно-кишечный тракт не могут полноценно выделять секреты.

Двадцатитрехлетняя Евгения Брыкина помогала брату и его жене ухаживать за их новорожденной дочкой, которой был поставлен диагноз «муковисцидоз». Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение.

Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: «Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?» Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку.

Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риска. В них включены:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, ранее родившие ребенка с наследственными болезнями или с множественными врожденными пороками развития;
  • семьи, в которых кто-то из близких родственников страдает тяжелой наследственной болезнью;
  • беременные женщины, отнесенные в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Особенно важен генетический анализ для тех женщин, у кого уже есть печальный опыт рождения детей с врожденными заболеваниями, самое распространенное из которых синдром Дауна. Как известно, причины появления этого синдрома до конца не изучены, и единственный способ узнать о нем заранее — хромосомный анализ. На сроке 10-11 недель беременности уже возможно определить, есть ли у плода синдром Дауна или нет. С помощью этого исследования будущие мамы избавляются от страхов.

Семейный скрининг

Если в вашей семье встречается определенное генетическое нарушение, вы можете захотеть пройти тестирование, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем генетической аномалии, которую можете передать своим будущим детям.

Причиной наследственного генетического заболевания может быть один-единственный ген. Таковы рецессивные заболевания, заболевания, связанные с Х-хромосомой, генетические заболевания, проявляющиеся у взрослых, заболевания, не опасные для взрослого, но серьезные для будущего ребенка.

Наследственные заболевания могут также происходить от изменений в структуре хромосомы или изменений в митохондриальной ДНК, небольшом участке ДНК, наследуемой только от матери.

Тестирование на носительство рецессивных нарушений. Такие нарушения возникают, если оба родителя являются носителями аномального гена. У носителей один ген нормальный, другой аномальный. Нормальный ген способен компенсировать аномальный, поэтому у носителей обычно симптомов не бывает.

Однако если и вы, и ваш партнер передадите плоду аномальный ген одной и той же болезни, она проявится у ребенка. Тестирование делается для отдельных этнических групп, где такие заболевания встречаются чаще, или если они уже имелись в семье. Примерами могут быть муковисцидоз и болезнь Тай-Сакса.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей — 50%-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней — болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.

Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50% случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофияДюшена, гемофилия А и некоторые другие.

Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.



Оставьте свой комментарий

Вы должны авторизоваться чтобы оставить комментарий